Une découverte partie d’un anticorps inconnu
Tout commence en 2011, lors d’un simple contrôle préopératoire. Les médecins détectent alors un anticorps très particulier qui réagit à la plupart des globules rouges testés. Ce profil inhabituel alerte les experts, mais la technologie disponible à l’époque ne permet pas d’en percer le mystère.
Ce n’est qu’en 2019, grâce aux avancées du séquençage ADN haute précision, que les chercheurs de l’EFS (Établissement français du sang) parviennent à identifier la mutation en cause : le gène PIGZ. Cette variation génétique empêchait tout autre groupe sanguin d’être compatible avec celui de la patiente.
Un groupe sanguin vraiment unique
Le Gwada négatif est le seul groupe connu à ce jour n’ayant aucun autre donneur compatible dans le monde. Cette incompatibilité totale pose des risques majeurs en cas de transfusion. Les globules rouges transfusés pourraient être immédiatement détruits, causant des complications graves, notamment au niveau des reins.
Le groupe est hérité des deux parents, chacun porteur d’une seule copie mutée du gène. Les autres membres de la famille, n’ayant qu’un seul allèle, ne présentent pas ce groupe sanguin. Cette condition génétique très rare rend la transmission extrêmement peu fréquente.
Le 48e groupe sanguin reconnu dans le monde
Cette découverte majeure a permis de faire entrer le Gwada négatif dans l’histoire de la médecine transfusionnelle. Il devient ainsi le 48e système de groupe sanguin humain reconnu par la Société internationale de transfusion sanguine (ISBT), lors d’un congrès à Milan en juin 2025.
Le choix du terme « Gwada négatif » fait référence à la Guadeloupe, et a été salué par les spécialistes pour sa sonorité universelle. Il rend hommage à la patiente tout en facilitant l’identification du groupe à l’avenir.
Quels enjeux pour la recherche médicale ?
Si ce groupe semble isolé, il pourrait permettre des avancées dans la compréhension d’autres maladies. Des groupes sanguins rares précédemment découverts ont déjà révélé des liens avec des troubles génétiques, comme l’hémophilie ou certaines formes de surdité.
Les chercheurs envisagent que la découverte de nouveaux antigènes comme celui du Gwada négatif ouvre des pistes pour mieux comprendre ou traiter certaines pathologies telles que la drépanocytose, maladie très présente dans les populations ultramarines.
Un protocole spécial pour trouver d’autres donneurs
L’EFS souhaite lancer un protocole ciblé en Guadeloupe, afin d’identifier d’autres porteurs potentiels du gène PIGZ. Les donneurs seront analysés avec des tests génétiques approfondis, ce qui pourrait à terme sauver la vie de la patiente en cas de besoin vital de transfusion.
En France, on estime que jusqu’à un million de personnes possèdent un groupe sanguin rare sans le savoir. D’où l’importance de donner son sang et de faire tester son groupe avec précision, pour anticiper les besoins en cas d’urgence médicale.
