Qu’est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le syndrome de Li-Fraumeni est une mutation génétique rare, souvent associée à une prédisposition à développer des cancers à un jeune âge. Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène TP53, un gène supposé protéger l’organisme des tumeurs en régulant la division cellulaire. Lorsqu’il est altéré, il peut entraîner divers cancers, notamment des leucémies, des lymphomes et des sarcomes. Dans ce cas particulier, un donneur de sperme porteur de cette mutation a involontairement transmis ce gène à de nombreux enfants, entraînant la survenue de cancers précoces chez certains d’entre eux.
Comment le gène cancéreux a-t-il été transmis ?
Le donneur de sperme en question était apparemment en bonne santé au moment de son don, et la mutation génétique n’était pas connue pour être associée à des risques de cancer. En 2008, lors de son don, aucune analyse n’avait détecté cette anomalie, qui n’était pas identifiable avec les technologies de l’époque. Ce n’est qu’après que plusieurs enfants conçus grâce à son sperme ont développé des cancers que la mutation a été identifiée. Les tests ont montré que la mutation du gène TP53 était présente chez 23 des 67 enfants testés, dont 10 ont été diagnostiqués avec des cancers graves, tels que la leucémie et le lymphome non hodgkinien.
Les risques du nombre élevé de naissances par donneur
Le cas de ce donneur de sperme soulève des questions concernant la régulation du nombre d’enfants qu’un même donneur peut engendrer. Bien que la banque de sperme danoise affirme avoir respecté des normes strictes pour vérifier la santé du donneur, il est apparu que le risque de transmission de mutations rares reste présent. Le donneur a permis la conception d’au moins 67 enfants dans huit pays européens, alors que des limites existent dans d’autres pays, comme la France, où un donneur peut être responsable de la naissance de 10 enfants maximum. La biologiste Edwige Kasper plaide pour la mise en place de limites strictes au niveau européen pour éviter de tels risques de dissémination génétique.
Que dit la législation sur le don de sperme en Europe ?
En France, la législation sur le don de sperme est stricte : un donneur ne peut contribuer à la naissance de plus de 10 enfants, ce qui limite les risques de consanguinité et de propagation accidentelle de maladies génétiques. Cependant, cette réglementation varie d’un pays à l’autre. Au Danemark, où ce donneur a effectué son don, la limite autorisée est beaucoup plus élevée, à 75 enfants par donneur. Cette différence de réglementation entre les pays soulève des préoccupations quant à la nécessité d’une norme européenne unifiée pour encadrer le don de sperme.
Quels sont les tests génétiques effectués sur les donneurs de sperme ?
Bien que les donneurs de sperme subissent des examens médicaux approfondis avant de faire un don, il reste impossible de détecter toutes les mutations génétiques. Les tests génétiques standards ne permettent pas toujours de repérer des mutations rares, comme celle du gène TP53, qui n’était pas associée à un risque de cancer à l’époque du don. Selon Edwige Kasper, il est scientifiquement impossible de détecter des mutations pathogènes dans le patrimoine génétique d’un donneur si l’on ne sait pas ce que l’on recherche.
Quelles sont les conséquences pour les enfants nés de ce don ?
Les enfants nés grâce à ce donneur doivent désormais être suivis médicalement pour détecter d’éventuels signes de cancer. Les enfants porteurs de la mutation génétique doivent être régulièrement surveillés par des examens comme des IRM pour prévenir l’apparition de tumeurs précoces. La détection précoce peut aider à traiter plus efficacement les cancers si des symptômes apparaissent. Les familles concernées ont été invitées à consulter des spécialistes pour des conseils génétiques et un suivi approprié.
Pourquoi une limite européenne est-elle nécessaire ?
Le Dr Kasper appelle à la mise en place d’une limite européenne au nombre de naissances par donneur, car la situation actuelle montre des failles dans la régulation. Avec l’augmentation de la mobilité des individus et l’utilisation transfrontalière des banques de sperme, il est essentiel d’harmoniser les règles pour limiter les risques d’exposition à des mutations génétiques rares et dangereuses. De plus, le cas de ce donneur met en lumière l’importance de la transparence et du suivi post-don pour protéger les enfants nés de dons de sperme.
