Ce test est recommandé lorsque l’un des futurs parents est atteint ou porteur d’une maladie héréditaire grave, causée par une mutation d’un gène unique. Grâce à cette technique, il est possible de sélectionner des embryons exempts de la mutation ciblée, réduisant ainsi le risque de transmission de la maladie à l’enfant à naître.
Comment fonctionne le test PGT-M ?
Le processus du PGT-M s’intègre dans un cycle de fécondation in vitro. Il comprend plusieurs étapes :
- Stimulation ovarienne et fécondation
La femme suit un traitement hormonal pour stimuler la production d’ovocytes. Une fois prélevés, ils sont fécondés en laboratoire par le sperme du partenaire ou d’un donneur.
- Développement des embryons
Les embryons obtenus sont cultivés en laboratoire pendant cinq à six jours, jusqu’au stade de blastocyste.
- Biopsie embryonnaire
Une biopsie est réalisée sur chaque embryon, en prélevant quelques cellules de la future partie placentaire. Cette procédure, effectuée avec précaution, n’affecte pas le développement de l’embryon.
- Analyse génétique
Les cellules prélevées sont envoyées dans un laboratoire spécialisé où elles sont testées pour détecter la présence ou l’absence de la mutation responsable de la maladie génétique recherchée.
- Sélection des embryons
Seuls les embryons non porteurs de la mutation sont sélectionnés pour être transférés dans l’utérus. Les embryons non affectés, mais porteurs de la mutation, peuvent être conservés pour un usage ultérieur, selon la décision des parents.
- Transfert embryonnaire
Un embryon sain est transféré dans l’utérus de la future mère lors d’un cycle ultérieur. Les autres embryons viables peuvent être congelés pour une utilisation future.
Pour quelles maladies le PGT-M est-il recommandé ?
Le PGT-M est utilisé pour prévenir la transmission de nombreuses maladies génétiques monogéniques, notamment :
- La mucoviscidose
- La drépanocytose
- La maladie de Huntington
- Le syndrome de l’X fragile
- L’hémophilie
- La myopathie de Duchenne
- La maladie de Tay-Sachs
- L’anémie de Fanconi
Ces maladies, souvent graves et incurables, peuvent affecter considérablement la qualité de vie des enfants qui en sont atteints.
Qui peut bénéficier du test PGT-M ?
Ce test est recommandé aux couples qui présentent un risque élevé de transmission d’une maladie génétique, notamment dans les cas suivants :
- L’un des parents est atteint d’une maladie génétique monogénique.
- Les deux parents sont porteurs sains de la même mutation génétique.
- Il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques graves.
Dans le cas des maladies autosomiques récessives, comme la mucoviscidose, un enfant doit hériter de la mutation des deux parents pour être affecté. Si seul l’un des parents est porteur, l’enfant ne développera pas la maladie mais pourra la transmettre à ses descendants.
Pour les maladies autosomiques dominantes, comme la maladie de Huntington, une seule copie du gène muté suffit pour que la maladie se développe. Si un parent est atteint, il y a 50 % de chances que l’enfant hérite de la mutation.
Quelle est la fiabilité du PGT-M ?
Le PGT-M est une technique hautement fiable, avec un taux de précision supérieur à 98 %. Cependant, un diagnostic prénatal par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales est souvent recommandé pour confirmer les résultats du test après la conception.
Différence entre PGT-M, PGT-A et PGT-SR
Le PGT-M est un test spécifique aux maladies monogéniques. Il est parfois combiné avec d’autres tests de dépistage génétique, notamment :
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) : détecte les anomalies chromosomiques (ex. : trisomie 21, syndrome de Turner).
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) : détecte les anomalies de structure des chromosomes (ex. : translocations).
Ces tests peuvent être recommandés en cas de fausses couches à répétition, échecs de FIV ou anomalies chromosomiques identifiées chez les parents.
Avantages et limites du PGT-M
Avantages
- Réduction du risque de transmission de maladies génétiques
- Amélioration des chances d’avoir un enfant en bonne santé
- Sélection des embryons les plus viables, augmentant les chances de réussite de la FIV
- Diminution du recours au diagnostic prénatal invasif (amniocentèse, biopsie placentaire)
Limites
- Nécessite une fécondation in vitro, ce qui peut être un processus médicalement et émotionnellement exigeant
- Coût élevé, souvent non pris en charge par l’assurance maladie
- Impossibilité de détecter toutes les anomalies génétiques ou chromosomiques
Le PGT-M représente une avancée majeure pour les couples confrontés à un risque de transmission d’une maladie génétique grave. Grâce à cette technologie, de nombreuses familles peuvent éviter la transmission de pathologies lourdes et envisager une grossesse avec davantage de sérénité.
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